Что такое Синдром Драве?

Причины

В большинстве случаев причина синдрома Драве является генетическая мутация, при этом ген SCN1A изменяется у 85% пациентов. Ген SCN1A кодирует натриевый канал NaV1.1, и правильное функционирование этого канала позволяет распространять электрические сигналы в головном мозге. Некоторые пациенты имеют синдром Драве с мутациями в других генах, и у небольшого процента пациентов с клиническим диагнозом этого синдрома не обнаруживается мутация, вызывающая заболевание.

 

Симптомы

У детей, страдающих синдромом Драве, на первом году жизни начинаются эпилептические припадки, которые обычно представляют собой очень продолжительные припадки в связи с лихорадкой.

 

Помимо эпилептических припадков, есть и другие симптомы:

 

• Снижение когнитивных способностей.
• Изменения в развитии и социальном взаимодействии.
• Нарушения поведения.

Диагностика

Аспекты, которые следует учитывать при диагностике синдрома Драве:

 

1. Возраст начала приступов.
2. Были ли приступы вызваны лихорадкой, болезнью, жаром или возбуждением от активности.
3. Типы эпилептических припадков.
4. Частота эпилептических припадков.
5. Продолжительность эпилептических припадков.
6. Некоторые лекарства, используемые для лечения судорог.
7. Появление криза другого типа.

Раннее выявление сочетает в себе клиническую и генетическую диагностику: Клинический диагноз ставится на основании подробного анамнеза приступов, типа приступа, возраста начала и т. д., а также таких тестов, как электроэнцефалограмма и компьютерная томография. Генетическая диагностика позволяет выявить молекулярно-генетическую причину синдрома Драве.

 

Лечение

В настоящее время нет лекарства от синдрома Драве. Однако можно уменьшить количество и тяжесть припадков с помощью медикаментозного лечения (противоэпилептических препаратов) и избегания триггеров. Этот синдром требует комплексного подхода. В дополнение к лекарствам могут быть полезны другие немедикаментозные методы лечения (кетогенная диета, стимуляция блуждающего нерва и терапия иммуноглобулином) наряду с комплексными мерами по уходу.

 

Что касается фармакологического лечения, используемого при синдроме Драве, обычно в первой линии используется комбинация двух препаратов: вальпроевая кислота, которая является противоэпилептическим средством, и клобазам, производное бензодиазепина. Если пациент не реагирует на эти препараты, используются другие противоэпилептические средства, такие как топирамат или стирипентол. И если он тоже не отвечает, используются другие методы, такие как кетогенная диета и стимуляция блуждающего нерва.

 

Прогноз

При синдроме Драве прогноз относительно неблагоприятный, поскольку есть процент пациентов, которые переносят внезапную смерть из-за эпилептических состояний, что снижает продолжительность жизни при этом синдроме. Смертность, связанная с этим синдромом, была описана в недавних исследованиях с процентным соотношением около 15%, в основном из-за внезапной неожиданной смерти от эпилепсии, длительных припадков и несчастных случаев, связанных с припадками, таких как утопление и инфекции.